Szív- és gyomorproblémák, idegi fájdalmak; ezek a tünetek számos betegségre utalhatnak, azonban a tünetek együttes megjelenése egy ritka és életveszélyes betegséget is jelezhet, a transztiretin amiloidózist. A kór jelenleg a ritka betegségek közé tartozik, azonban a szakértők szerint elképzelhető, hogy az amiloidózis egyes típusai nem is olyan ritkák, csak a betegek nem lettek megfelelően diagnosztizálva, mert tünetei sok más, jól ismert betegséghez hasonlítanak.
Amiloidózis
Mi az amiloidózis?
Hogyan alakul ki a betegség?
A szervezetben amiloidnak nevezett rendellenes fehérje termelődik; ezek az amiloid szálak összegyűlhetnek és lerakódhatnak a szervekben és szövetekben, befolyásolva azok normál működését. Az amiloid fehérje fokozatos lerakódásával súlyos egészségügyi problémák és életveszélyes szervi károsodások alakulnak ki. Az amiloidózis több típusa ismert, kezelése típustól eltér, ezért a helyes diagnózis felállítása rendkívül fontos.
Érinthet egy (lokalizált) vagy egyszerre több (szisztémás) szervet vagy szövettípust is.
Az amiloidózis egyik gyakori formája a transztiretin amiloidózis (ATTR amiloidózis).
Mi az a transztiretin amiloidózis (ATTR amiloidózis)?
Az ATTR amiloidózis egy progresszív, végzetes kimenetelű anyagcsere-rendellenesség, amelyben az amiloid szálak folyamatosan, a test különféle szövetében lerakódhatnak, szervkárosodást okozva. Az ATTR amiloidózis örökletes és szerzett formában alakulhat ki.
A szerzett formában, amelyet vad típusúnak is neveznek, egy normál transztiretin molekula eddig ismeretlen okokból instabillá válik, szétesik és hibás alakzatban amiloidot képez.
Az örökletes ATTR amiloidózisban a TTR gén mutációját hordozó szülő 50%-os eséllyel örökíti át a mutációt. Az örökletes amiloidózisok többsége TTR-hez köthető, amelynek több mint 130 génmutációja ismert. Előfordulhat olyan génmutáció-hordozás, amelynél a betegség tünetei egyáltalán nem jelennek meg, vagy csak kisebb egészségügyi problémákat okoznak. Amely még inkább kihívást jelent a megfelelő és időbeli diagnózis felállításában, hogy ugyanazon TTR mutáció esetén nem szükségszerűen egységesek a tünetek, továbbá a tünetek megjelenése még családon belül is eltérhet. Ezért a családi kórtörténet felállítása kulcsfontosságú.
ATTR amiloidózisban a kóros fehérjét elsősorban a máj termeli, azonban a kór általában nem kifejezetten érinti a májat. Az ATTR amyloidosisnak sokféle klinikai tünete lehet: a perifériás szenzomotoros és az autonóm neuropathia tünetein túl a betegség a szívet, a központi idegrendszert, a vesét, a szemet, valamint a gyomor- és bélrendszert is érintheti.
Örökletes transztiretin amiloid polineuropátia (ATTR-PN)
Örökletes transztiretin amiloid polineuropátia esetén a mutáció az idegek (polineuropátia, PN) károsodásához vezethet. Az ATTR-PN érintheti a perifériás érző és mozgató idegeket (szenzomotoros neuropátia), valamint különböző szervek és szövetek vegetatív (autonóm) idegrendszer általi működését ellátó idegeket (autonóm neuropátia) egyaránt.
Jellegzetes tünet lehet a kétoldali karpális alagút szindróma is, amelyben a csukló területén lévő amiloid lerakódások nyomhatják az ideget. Ez eleinte bizsergést és zsibbadást okoz az ujjakon és a hüvelykujjon, majd érzékelési zavar, tapintási érzéketlenség lép fel. Az elnyomott területen, a kéz és a csukló környékén egyre erősebb, égő, hasogató jellegű fájdalom jelentkezik. Az ujjak szabad mozgatását az erős fájdalom gátolja, amely a hüvelykujj alatti izompárna sorvadásához is vezethet.
További lehetséges tünetei
- Viszkető, zsibbadó érzés
- Égő fájdalom elsősorban a lábakon, később a karoknál
- Fokozott fájdalomérzet
- Hőérzet elvesztése
- Hirtelen vérnyomáscsökkenés, emiatt ájulás, szédülés
- Megváltozott izzadás
- Merevedési zavar
- Hányinger és hányás
- Korai teltségérzés
- Hasmenés és székrekedés váltakozása
- Akaraton kívüli súlyvesztés
Az örökletes ATTR-PN tünetei 20-90 év között jelentkeznek, jellemzően az aktív korú, 30-as éveiben járó felnőtteknél (nőknél, férfiaknál egyaránt), amelyet a betegség felgyorsulása követ. Az ATTR-PN lefolyása 3 stádiumra osztható:
- a beteg még képes támogatás nélkül járni, de már vannak járási nehézségei és szenzoros eltérései, elsősorban az alsó végtagokat érintve
- a betegnek már szükséges egy vagy két járóbotot vagy mankót használnia a járáshoz, további neurológiai funkciók romlása jellemző
- a beteg kerekesszékhez vagy ágyhoz kötött, és kórosan lesoványodhat
Transztiretin amiloid kardiomiopátia
A transztiretin amiloid kardiomiopátia (ATTR-CM) esetében az amiloid szálak a szívizomban rakódnak le, befolyásolva a szív megfelelő működését, amely szívelégtelenséghez, végső soron halálhoz vezet. A tünetek gyakran hasonlítanak más szívbetegség tüneteihez, pl.: egyéb szívelégtelenség, pitvarfibrilláció, szívritmuszavarok, ezért az ATTR-CM gyakran csak a tünetek súlyossá válása után kerül diagnosztizálásra. A kezelés nélküli várható élettartam a szívelégtelenség súlyosságától függően kb. 2–5 év.
Az ATTR-CM két altípusa:
- örökletes, amelyet a TTR gén mutációja okoz; a tünetek már 50-60 éves korban kialakulhatnak
- az öregedéssel járó szerzett, vagy vad típus, amely vélhetően gyakoribb; ez általában a 60 év feletti férfiakat érinti.
Lehetséges tünetek:
- Fáradtság
- Szédülés
- Légszomj
- Ödéma
- Mellkasi fájdalom
- Hányinger
- Fogyás
- Álmatlanság, alvászavar
Diagnózis felállítása
A diagnózis felállításának főbb eszközei: vér- és vizeletvizsgálatok, képalkotó módszerek (szívultrahang, csontszcintigráfia, szív MR) és szükség esetén szívizom-biopszia.
A betegség kezelése
Mivel a kóros fehérjét elsősorban a máj termeli, az amiloid lerakódások csökkentésére (vagy leállítására) a májátültetés jelenthet megoldást. Azonban a beavatkozás szigorú feltételei miatt ez nagyon kevés betegnél valósítható meg. Szívizombetegségben érintettek esetében az a tapasztalat, hogy a májátültetés után a szívelégtelenség továbbra is fennállhat. Előrehaladott szívelégtelenség esetén kombinált szív- és májátültetés jelenthetne megoldást.
Az ATTR amiloidózis nem gyógyítható, mélyebb megértése és kezelése érdekében jelenleg is kutatások folynak, azonban a betegség lefolyásának lassításában és a tünetek megfelelő kezelésében nélkülözhetetlen a korai diagnózis.
Szív- és gyomorproblémák, idegi fájdalmak; ezek a tünetek számos betegségre utalhatnak, azonban a tünetek együttes megjelenése egy ritka és életveszélyes betegséget is jelezhet, a transztiretin amiloidózist. A kór jelenleg a ritka betegségek közé tartozik, azonban a szakértők szerint elképzelhető, hogy az amiloidózis egyes típusai nem is olyan ritkák, csak a betegek nem lettek megfelelően diagnosztizálva, mert tünetei sok más, jól ismert betegséghez hasonlítanak.
Betegszervezet
BEMOSZ - Betegszervezetek Magyarországi Szövetsége
A BEMOSZ-t 2013 őszén alapította 12 betegszervezet. A betegszervezetek szerettek volna egy civil, alulról szerveződő Szövetséget (is), amely tagja lehet nemzetközi platformoknak, amely képes a tagállami szintű EU kapcsolatok ápolására, és összehangoltan, együttműködve fellépni a méltányosság elvének, az emberi méltóságnak megfelelő humánus egészségmegőrzés és betegellátás megvalósítása érdekében. E szervezet szerepköre már kiterjedhet a szintén fontos szociális, munkaügyi, oktatásügyi, stb. kérdésekre, érdekvédelemre, és az ezeken a területeken tevékenykedő kormányzati szervekkel történő kapcsolattartásra is az NBF-fel együttműködve.
Hasznosnak találta az itt olvasottakat? Ossza meg másokkal is!
Felhasznált források
- Maurer M.S., Hanna M., Grogan M., et al. (2016) Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol 68:161–172
- Conceição I, et al. Assessment of patients with hereditary transthyretin amyloidosis – understanding the impact of management and disease progression. Amyloid. 2019 Sep;26(3):103-111
- Adams D, et al. First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Curr Opin Neurol. 2016 Feb;29 Suppl 1:S14-26.
- Maurer M.S., Elliott P., Comenzo R., Semigran M, Rapezzi C. et al Addressing Common Questions Encountered in the Diagnosis and Management of Cardiac Amyloidosis, Circulation. 2017;135:1357–1377
- Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure due to age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(3):282-290.
- Swiecicki PL, Zhen DB, Mauermann ML, et al. Hereditary ATTR amyloidosis: a single-institution experience with 266 patients. Amyloid. 2015;22(2):123-131.
Az itt megtalálható információk tájékoztató jellegűek, és nem helyettesítik a szakszerű orvosi tanácsadást. Kérjük, hogy a betegséggel kapcsolatos kérdéseivel, valamint panasz esetén forduljon kezelőorvosához!