Amiloidózis

Mi az amiloidózis?

Szív- és gyomorproblémák, idegi fájdalmak; ezek a tünetek számos betegségre utalhatnak, azonban a tünetek együttes megjelenése egy ritka és életveszélyes betegséget is jelezhet, a transztiretin amiloidózist. A kór jelenleg a ritka betegségek közé tartozik, azonban a szakértők szerint elképzelhető, hogy az amiloidózis egyes típusai nem is olyan ritkák, csak a betegek nem lettek megfelelően diagnosztizálva, mert tünetei sok más, jól ismert betegséghez hasonlítanak.

Hogyan alakul ki a betegség?

A szervezetben amiloidnak nevezett rendellenes fehérje termelődik; ezek az amiloid szálak összegyűlhetnek és lerakódhatnak a szervekben és szövetekben, befolyásolva azok normál működését. Az amiloid fehérje fokozatos lerakódásával súlyos egészségügyi problémák és életveszélyes szervi károsodások alakulnak ki. Az amiloidózis több típusa ismert, kezelése típustól eltér, ezért a helyes diagnózis felállítása rendkívül fontos.
Érinthet egy (lokalizált) vagy egyszerre több (szisztémás) szervet vagy szövettípust is.

Az amiloidózis egyik gyakori formája a transztiretin amiloidózis (ATTR amiloidózis).

Mi az a transztiretin amiloidózis (ATTR amiloidózis)?

Az ATTR amiloidózis egy progresszív, végzetes kimenetelű anyagcsere-rendellenesség, amelyben az amiloid szálak folyamatosan, a test különféle szövetében lerakódhatnak, szervkárosodást okozva. Az ATTR amiloidózis örökletes és szerzett formában alakulhat ki.

A szerzett formában, amelyet vad típusúnak is neveznek, egy normál transztiretin molekula eddig ismeretlen okokból instabillá válik, szétesik és hibás alakzatban amiloidot képez.

Az örökletes ATTR amiloidózisban a TTR gén mutációját hordozó szülő 50%-os eséllyel örökíti át a mutációt. Az örökletes amiloidózisok többsége TTR-hez köthető, amelynek több mint 130 génmutációja ismert. Előfordulhat olyan génmutáció-hordozás, amelynél a betegség tünetei egyáltalán nem jelennek meg, vagy csak kisebb egészségügyi problémákat okoznak. Amely még inkább kihívást jelent a megfelelő és időbeli diagnózis felállításában, hogy ugyanazon TTR mutáció esetén nem szükségszerűen egységesek a tünetek, továbbá a tünetek megjelenése még családon belül is eltérhet. Ezért a családi kórtörténet felállítása kulcsfontosságú.

ATTR amiloidózisban a kóros fehérjét elsősorban a máj termeli, azonban a kór általában nem kifejezetten érinti a májat. Az ATTR amyloidosisnak sokféle klinikai tünete lehet: a perifériás szenzomotoros és az autonóm neuropathia tünetein túl a betegség a szívet, a központi idegrendszert, a vesét, a szemet, valamint a gyomor- és bélrendszert is érintheti.

Az ATTR amiloidózis két fő megjelenési formája

Örökletes transztiretin amiloid polineuropátia (ATTR-PN)

Transztiretin amiloid kardiomiopátia

Örökletes transztiretin amiloid polineuropátia (ATTR-PN)

Örökletes transztiretin amiloid polineuropátia esetén a mutáció az idegek (polineuropátia, PN) károsodásához vezethet. Az ATTR-PN érintheti a perifériás érző és mozgató idegeket (szenzomotoros neuropátia), valamint különböző szervek és szövetek vegetatív (autonóm) idegrendszer általi működését ellátó idegeket (autonóm neuropátia) egyaránt.

Jellegzetes tünet lehet a kétoldali karpális alagút szindróma is, amelyben a csukló területén lévő amiloid lerakódások nyomhatják az ideget. Ez eleinte bizsergést és zsibbadást okoz az ujjakon és a hüvelykujjon, majd érzékelési zavar, tapintási érzéketlenség lép fel. Az elnyomott területen, a kéz és a csukló környékén egyre erősebb, égő, hasogató jellegű fájdalom jelentkezik. Az ujjak szabad mozgatását az erős fájdalom gátolja, amely a hüvelykujj alatti izompárna sorvadásához is vezethet.

További lehetséges tünetei

  • Viszkető, zsibbadó érzés
  • Égő fájdalom elsősorban a lábakon, később a karoknál
  • Fokozott fájdalomérzet
  • Hőérzet elvesztése
  • Hirtelen vérnyomáscsökkenés, emiatt ájulás, szédülés
  • Megváltozott izzadás
  • Merevedési zavar
  • Hányinger és hányás
  • Korai teltségérzés
  • Hasmenés és székrekedés váltakozása
  • Akaraton kívüli súlyvesztés

Az örökletes ATTR-PN tünetei 20-90 év között jelentkeznek, jellemzően az aktív korú, 30-as éveiben járó felnőtteknél (nőknél, férfiaknál egyaránt), amelyet a betegség felgyorsulása követ. Az ATTR-PN lefolyása 3 stádiumra osztható:

  1. a beteg még képes támogatás nélkül járni, de már vannak járási nehézségei és szenzoros eltérései, elsősorban az alsó végtagokat érintve
  2. a betegnek már szükséges egy vagy két járóbotot vagy mankót használnia a járáshoz, további neurológiai funkciók romlása jellemző
  3. a beteg kerekesszékhez vagy ágyhoz kötött, és kórosan lesoványodhat

Transztiretin amiloid kardiomiopátia

A transztiretin amiloid kardiomiopátia (ATTR-CM) esetében az amiloid szálak a szívizomban rakódnak le, befolyásolva a szív megfelelő működését, amely szívelégtelenséghez, végső soron halálhoz vezet. A tünetek gyakran hasonlítanak más szívbetegség tüneteihez, pl.: egyéb szívelégtelenség, pitvarfibrilláció, szívritmuszavarok, ezért az ATTR-CM gyakran csak a tünetek súlyossá válása után kerül diagnosztizálásra. A kezelés nélküli várható élettartam a szívelégtelenség súlyosságától függően kb. 2–5 év.

Az ATTR-CM két altípusa:

  • örökletes, amelyet a TTR gén mutációja okoz; a tünetek már 50-60 éves korban kialakulhatnak
  • az öregedéssel járó szerzett, vagy vad típus, amely vélhetően gyakoribb; ez általában a 60 év feletti férfiakat érinti.

Lehetséges tünetek:

  • Fáradtság
  • Szédülés
  • Légszomj
  • Ödéma
  • Mellkasi fájdalom
  • Hányinger
  • Fogyás
  • Álmatlanság, alvászavar

Diagnózis felállítása

A diagnózis felállításának főbb eszközei: vér- és vizeletvizsgálatok, képalkotó módszerek (szívultrahang, csontszcintigráfia, szív MR) és szükség esetén szívizom-biopszia.

A betegség kezelése

Mivel a kóros fehérjét elsősorban a máj termeli, az amiloid lerakódások csökkentésére (vagy leállítására) a májátültetés jelenthet megoldást. Azonban a beavatkozás szigorú feltételei miatt ez nagyon kevés betegnél valósítható meg. Szívizombetegségben érintettek esetében az a tapasztalat, hogy a májátültetés után a szívelégtelenség továbbra is fennállhat. Előrehaladott szívelégtelenség esetén kombinált szív- és májátültetés jelenthetne megoldást.

Az ATTR amiloidózis nem gyógyítható, mélyebb megértése és kezelése érdekében jelenleg is kutatások folynak, azonban a betegség lefolyásának lassításában és a tünetek megfelelő kezelésében nélkülözhetetlen a korai diagnózis.

Betegszervezet

BEMOSZ - Betegszervezetek Magyarországi Szövetsége

A BEMOSZ-t 2013 őszén alapította 12 betegszervezet. A betegszervezetek szerettek volna egy civil, alulról szerveződő Szövetséget (is), amely tagja lehet nemzetközi platformoknak, amely képes a tagállami szintű EU kapcsolatok ápolására, és összehangoltan, együttműködve fellépni a méltányosság elvének, az emberi méltóságnak megfelelő humánus egészségmegőrzés és betegellátás megvalósítása érdekében. E szervezet szerepköre már kiterjedhet a szintén fontos szociális, munkaügyi, oktatásügyi, stb. kérdésekre, érdekvédelemre, és az ezeken a területeken tevékenykedő kormányzati szervekkel történő kapcsolattartásra is az NBF-fel együttműködve.

Weboldal

Hasznosnak találta az itt olvasottakat? Ossza meg másokkal is!