A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó betegség. A vérzékenység oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy teljesen hiányzik egy olyan fehérje (ún. véralvadási faktor), mely elengedhetetlenül szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon menjen végbe.1
A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb:
Hemofília A
a VIII. véralvadási faktor hiánya
Minden 10 000 ember közül 1-et érint2
Magyarországi betegek száma: 8963
Hemofília B
a IX. véralvadási faktor hiánya
Minden 50 000 ember közül 1-et érint2
Magyarországi betegek száma: 2273
Az esetek 2/3-ában a hemofília nemhez kötődő öröklődő betegség, mely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói, akiknél a másik, egészséges X kromoszóma miatt nem alakul ki súlyosabb vérzés, addig a betegség a férfiaknál jelentkezik. A hemofília az esetek 1/3-ában ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki, hibás genetikai háttér nem mutatható ki a családi háttér vizsgálata során.1
Genetikai vizsgálatokkal eldönthető, hogy egy potenciális carrier nő valóban hordozza-e a betegséget, illetve terhessége esetén megállapítható, hogy a születendő gyermek vérzékeny vagy egészséges. A biztosan hordozó állapot a családfa analízisből egyértelműen kideríthető.
Potenciális hordozóknál lehetőség van a VIII. vagy IX. faktor gén rendellenességének azonosítására direkt mutáció vizsgálattal, vagy indirekt, családvizsgálaton alapuló genetikai vizsgálattal.
Hemofília-hordozó nő terhességekor prenatális diagnosztikával megállapítható, hogy a magzat egészséges vagy vérzékeny. A magzat neme anyai vérből (a fiúmagzat Y kromoszómájából származó DNS kimutatásával) megállapítható. Ha a magzat fiú, további vizsgálatok végezhetők.
A kapott mintákból a vérzékenység igazolható vagy kizárható. A prenatális diagnosztika azonban csak abban az esetben javasolt, ha a szülőpár súlyos hemofíliás fiúmagzat esetén a terhesség megszakítása mellett döntene. A puszta kíváncsiság nem indoka az ilyen, magát a terhességet felesleges veszélynek kitevő beavatkozásnak.
A legújabb genetikai vizsgálati módszerekkel már egy embrióról is megállapítható, hogy hemofíliás illetve hordozó-e, így egy lombikbébi program keretében biztosítható, hogy hordozó anyának is egészséges gyermeke szülessen.7
A vérzés gyakorisága és súlyossága a vérben található aktív véralvadási faktor szintjétől függ4:
Kevesebb, mint 1% véralvadási faktor aktivitás
1-5% véralvadási faktor aktivitás
5-30% véralvadási faktor aktivitás
A hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok.
A hemofília fő tünete a vérzés, ami nem erősebb fokú, mint az egészségeseké, hanem a véralvadás elégtelensége miatt hosszabb ideig tart. Jellemző az utóvérzés, ami azt jelenti, hogy sérülés (pl.: foghúzás) után a vérzés átmeneti csillapodás után erőteljesen újraindul.
A vérzések gyakoriságát és súlyosságát a VIII. vagy IX. faktorszint befolyásolja. Súlyos hemofíliásoknál spontán, középsúlyos és mérsékelten súlyos esetekben leginkább valamilyen provokatív tényező (sérülés, műtét, foghúzás) hatására jön létre a vérzés.
Súlyos hemofíliásoknál az első tünetek többnyire az első életévben jelentkeznek. Születéskor ritkán (elsősorban traumás szülésnél) előfordulhat vérömleny a fejen (cephalhematoma), vagy köldökvérzés, agyvérzés. Az első vérzések azonban leginkább csecsemő- és kisgyermekkorban (az első, izomba kapott védőoltást követően, valamint amikor a gyermek járni tanul) következnek be. Hamarabb ismerik fel a betegséget, ha a családban előfordult hemofília.
Mérsékelten súlyos formáknál a betegség később, többnyire valamilyen műtéti beavatkozás (pl. vakbél-, mandulaműtét) során derül ki.
Enyhe hemofíliás betegeknél is felléphetnek súlyos vérzések sebészeti beavatkozások, foghúzás, sérülések alkalmával.
A vérzékeny betegek gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a leggyakoribbak és legsúlyosabb problémát az ízületi- és izomvérzések jelentik.
Megelőző kezelés (ún. profilaxis) hiányában a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek és izmaik elsatnyulnak. Az idősebb hemofíliások szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – a hiányzó véralvadási faktor pótlásával – a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.1
A hemofíliás betegek ellátása komplex feladat, ami nem korlátozódhat csupán a faktorpótlásra, ki kell terjednie a fizikális és mentális egészség biztosításához szükséges valamennyi tényezőre. Az ellátás eredményességéhez nélkülözhetetlen a jó orvos-beteg kapcsolat, melynek kialakítása már a hemofíliás gyermek születésekor el kell, hogy kezdődjön.
Fontos, hogy a hemofíliások ismerjék azokat a gyógyszereket is, amelyeket vérzékenységük miatt nem alkalmazhatnak.
A beteg ellátásában a leglényegesebb a vérzés (főként az ízületi vérzés) megelőzése és ezáltal a későbbi szövődmények elkerülése. Kontrollált otthoni kezelésben részesülő betegeknek tudniuk kell, melyek azok a veszélyes vérzéstípusok (pl. fejet ért trauma, nyak, szájüreg, szem, gyomor-bélrendszer vérzései), melyek esetén a faktorpótlás megkezdése után mindenképpen fel kell keresniük a hemofília gondozó központot.1
Az 1990-ben alapított egyesület a hemofíliás és az egyéb vérzékenységben szenvedő betegek, országos érdekvédelmi társadalmi szervezete. A betegek érdekeinek képviselete mellett – biztonságos faktorellátás és hemofília-gondozás – legfontosabb feladata a betegek és hozzátartozóik, valamint a társadalom tájékoztatása, felvilágosító és prevenciós programok szervezése szakorvosokkal együttműködve. Számos tájékoztató kiadvány mellett Vérzékenyek Lapja illetve Hemofília címmel szakmai és egyesületi híreket tartalmazó ingyenes folyóiratot jelentet meg, az érintettek részére gyermek és szenior táborokat szervez.5
